四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科李舍予副教授聯(lián)合實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)于2018年8月在Diabetes Care（影響因子：15.27）發(fā)表文章“Visual Inspection of Chromatograms Assists Interpretation of HbA1c: A Case Report”（點(diǎn)擊下方二維碼即可閱讀全文）。
糖化血紅蛋白（HbA1c）檢查在糖尿病的診斷和治療中起到極為重要的作用。在大多數(shù)臨床指南中，HbA1c都是作為治療方案調(diào)整的最重要的依據(jù)之一。而在美國糖尿病協(xié)會(huì)（ADA）指南中，臨床醫(yī)生可以單獨(dú)依靠HbA1c進(jìn)行糖尿病的診斷。而鑒于HbA1c檢測(cè)準(zhǔn)確性的重要性，美國國家糖化血紅蛋白標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目（NGSP）對(duì)HbA1c的檢驗(yàn)方法與質(zhì)控提出了詳細(xì)的要求。然而，在臨床實(shí)踐中仍可能存在一些特殊情況。。。。。。四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科李舍予副教授聯(lián)合實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)于2018年8月在Diabetes Care（影響因子：15.27）發(fā)表文章“Visual Inspection of Chromatograms Assists Interpretation of HbA1c: A Case Report”（點(diǎn)擊下方二維碼即可閱讀全文）。。。。。。。
本研究報(bào)道了一個(gè)罕見的血紅蛋白B鏈突變家系。由于突變攜帶者血紅蛋白不穩(wěn)定性增加，而導(dǎo)致其壽命明顯縮短，使用多種方法（包括高效液相色譜法和化學(xué)發(fā)光法）測(cè)定后的HbA1c水平均與血糖水平不符。而根據(jù)先證者對(duì)其已故父母其親屬的健康描述，該突變攜帶者平時(shí)不會(huì)造成明顯的臨床表現(xiàn)。由于缺乏可靠的臨床表型，類似情況下HbA1c的測(cè)定異常很可能會(huì)被漏掉。作者注意到先證者的HbA1c在采用高效液相色譜法測(cè)定時(shí)色譜圖出現(xiàn)了明顯的異常條帶（variant window，如圖：A：先證者，箭頭所指為異常條帶；B：先證者的丈夫作為正常對(duì)照），提示潛在血紅蛋白變異的可能性，從而提醒臨床醫(yī)生和檢驗(yàn)科醫(yī)生注意結(jié)果有誤的可能性。其中高效液相色譜法是HbA1c測(cè)定的重要方法之一，在包括四川大學(xué)華西醫(yī)院在內(nèi)的大量國內(nèi)醫(yī)院實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科被廣泛應(yīng)用，然而國內(nèi)外大多數(shù)檢驗(yàn)報(bào)告中僅提供HbA1c的測(cè)定值，而通常不提供高效液相色譜的色譜圖（大多數(shù)醫(yī)院也不會(huì)有意保存這些色譜圖）。而如果可以在HbA1c報(bào)告中附有這樣的色譜圖，則可能幫助臨床醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其中一些特殊血紅蛋白突變所致的色譜異常，而謹(jǐn)慎解讀這些患者的HbA1c檢查結(jié)果。
圖 引自Diabetes Care. 2018;41(8):1829-1830. doi: 10.2337/dc18-0378.
專家點(diǎn)評(píng)
李學(xué)軍教授：該研究基于一個(gè)臨床上罕見的血紅蛋白B鏈突變家系，通過對(duì)先證者糖化血紅蛋白測(cè)定水平與其平均血糖水平不甚相符這一細(xì)微現(xiàn)象的敏感捕捉，探幽索隱、見微知著。進(jìn)而得出可以在糖化血紅蛋白報(bào)告中附上高效液相色譜圖，則就可能幫助臨床醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其中一些特殊血紅蛋白突變所致的色譜異常，進(jìn)而使臨床醫(yī)生能謹(jǐn)慎解讀這些患者的HbA1c檢查結(jié)果。這個(gè)研究很好地詮釋了臨床科研的研究模式：從臨床中來，經(jīng)過深入研究后再到臨床中去。研究雖以病例報(bào)道的形式呈現(xiàn)，但卻很好地展現(xiàn)了其很好的創(chuàng)新性和很高的科學(xué)性。在臨床上，如上述案例這樣糖化血紅蛋白水平與平均血糖不相符合的現(xiàn)象，在一些特殊人群（如產(chǎn)后及HIV感染者等）中很常見，如果臨床醫(yī)生以糖化血紅蛋白水平做為診斷依據(jù)或病性控制達(dá)標(biāo)與否的監(jiān)測(cè)指標(biāo)時(shí)，這種差異會(huì)引起漏診或誤診，進(jìn)而延誤疾病的診治。故其意義不在小，應(yīng)用價(jià)值甚高。
李學(xué)軍，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。美國加州大學(xué)洛杉磯分校（UCLA）高級(jí)訪問學(xué)者，廈門市拔尖人才。現(xiàn)任廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病科主任、廈門市糖尿病研究所執(zhí)行所長，兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)委員。從事醫(yī)教研工作二十余年，近年來的研究方向?yàn)楸碛^遺傳學(xué)在2型糖尿病及其慢性并發(fā)癥發(fā)生發(fā)展中的作用、生活方式干預(yù)代謝性疾病的作用及機(jī)制研究、2型糖尿病的優(yōu)化治療研究等。先后承擔(dān)國家自然科學(xué)基金3項(xiàng)和省市級(jí)科研項(xiàng)目10余項(xiàng)，以第一作者和通訊作者發(fā)表在包括JAMA Intern Med、JCEM和Scientific Reports等SCI源雜志上的學(xué)術(shù)論文30余篇，出版醫(yī)學(xué)專著5部，獲國家發(fā)明專利1項(xiàng)。
作者投稿心得
該研究曾被實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的Clinica Chimica Acta雜志拒稿，并被專注血紅蛋白研究的?？齐s志Hemoglobin反復(fù)修稿并要求補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，長達(dá)兩年余。經(jīng)過與檢驗(yàn)領(lǐng)域?qū)徃鍖＜业姆磸?fù)修稿和溝通，作者團(tuán)隊(duì)意識(shí)到以自己的糖尿病臨床背景，事實(shí)上還沒有能力駕馭一整套嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臋z驗(yàn)質(zhì)控。于是回到起點(diǎn)重新回顧該患者診療過程中所走過的彎路，并挖掘該病例對(duì)糖尿病臨床實(shí)踐的潛在指導(dǎo)價(jià)值。并發(fā)現(xiàn)該病例對(duì)糖尿病醫(yī)生的指導(dǎo)意義，其實(shí)高于檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)醫(yī)生，因此決定精簡(jiǎn)內(nèi)容后轉(zhuǎn)投糖尿病領(lǐng)域頂級(jí)刊物Diabetes Care，并在短期內(nèi)接收。
通信作者
李舍予，醫(yī)學(xué)博士，四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科副教授，碩士研究生導(dǎo)師，英國鄧迪大學(xué)訪問學(xué)者。中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)肥胖與糖尿病學(xué)組委員，四川省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌代謝性疾病防控分會(huì)副主任委員，中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品應(yīng)用委員會(huì)脂代謝異常營養(yǎng)學(xué)組委員?！吨袊漆t(yī)學(xué)》青年編委，Systematic Review、Medicine、JMIR Diabetes等雜志編委。
第一作者
李千瑞，華西臨床醫(yī)學(xué)院2010級(jí)臨床醫(yī)學(xué)（八年制）學(xué)生，師從內(nèi)分泌代謝科田浩明教授，2017年10月-2018年10月赴英國倫敦大學(xué)學(xué)院（UCL）交流學(xué)習(xí)，現(xiàn)在華西醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科工作，并在華西醫(yī)院中國循證醫(yī)學(xué)中心開展博士后研究，發(fā)表多篇SCI收錄研究論文。
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本文編輯：張永剛
本文排版：陳紅梅 張洪雪