目的 觀察Best病家系卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良基因(VMD2)基因型與表現(xiàn)型之間的相互關(guān)系，為建立Best病基因診斷方法提供理論依據(jù)。 方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和DNA直接測序法對一個(gè)Best病家系10個(gè)成員的VMD2基因編碼區(qū)和啟動子序列進(jìn)行突變篩查，并與同時(shí)采用相同方法結(jié)合構(gòu)像敏感性凝膠電泳(CSGE)對100個(gè)正常對照者的VMD2基因篩查結(jié)果進(jìn)行比較。 結(jié)果 Best病家系10個(gè)成員中，9人VMD2基因外顯子2第223位堿基C-T顛換，其中6人通過眼底和眼電生理檢查證實(shí)為Best病患者，2人為該突變的純合子；另外有3個(gè)年輕成員雖然攜帶VMD2基因突變, 臨床上僅表現(xiàn)為眼電圖的異常。在正常對照者中沒有發(fā)現(xiàn)上述突變。 結(jié)論 Best病家系中VMD2表現(xiàn)型與基因型密切相關(guān)，VMD2基因突變是該家系的致病原因。VMD2基因突變篩查可用于Best病的診斷和遺傳咨詢。 (中華眼底病雜志, 2006, 22: 86-89)
報(bào)告卵黃樣黃斑變性一家系,共發(fā)現(xiàn)8人患病,分屬于卵黃前期、卵黃期、破碎期和瘢痕期。文中對期臨床表現(xiàn)及鑒別診斷等進(jìn)行了簡要討論。該家系發(fā)病的遺傳規(guī)律符合常染色體顯性遺傳。 （中華眼底病雜志，1993，9：110-111）
常染色體隱性遺傳Best病（ARB）是BEST1突變相關(guān)的一類臨床罕見眼底病。眼底典型特征為視盤周圍、視網(wǎng)膜血管弓附近多灶性、斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜下黃白色沉積物，對應(yīng)FAF斑點(diǎn)狀強(qiáng)熒光，少見黃斑區(qū)卵黃樣病損。OCT常有視網(wǎng)膜下和（或）層間積液或黃斑囊樣水腫，以及位于RPE水平的強(qiáng)反射沉積物。EOG光峰/暗谷比值嚴(yán)重下降，常伴全視野ERG視錐和（或）視桿細(xì)胞振幅下降。此外，患者通常伴有遠(yuǎn)視、眼軸較短或前房較淺，易發(fā)生閉角型青光眼。ARB暫無有效治療手段，臨床上可針對其青光眼、脈絡(luò)膜新生血管等并發(fā)癥治療。目前關(guān)于ARB多為小樣本回顧性病例研究，臨床上易與Best卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良、中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變等眼底疾病誤診，詳盡了解ARB的臨床特征及基因遺傳特點(diǎn)，將有助于精確臨床診療評估。未來需更大樣本量研究深入對ARB疾病發(fā)展不同時(shí)期、其相關(guān)病理機(jī)制、基因型與表型關(guān)系的探討，從而提升對疾病的認(rèn)識。
自1998年以來，BEST1基因突變已被報(bào)道可導(dǎo)致Best卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良癥（BVMD）等至少五種不同的臨床表型，統(tǒng)稱為“Best病”?，F(xiàn)有研究已發(fā)現(xiàn)超過300種BEST1基因不同位點(diǎn)的突變，可能會引起其編碼的鈣激活陰離子通道蛋白1（BEST1）蛋白質(zhì)錯(cuò)誤轉(zhuǎn)運(yùn)、蛋白質(zhì)寡聚缺陷以及陰離子通道活性異常等蛋白功能障礙，從而導(dǎo)致不同的疾病表現(xiàn)。然而Best病多樣的臨床表型和BEST1基因不同突變位點(diǎn)的對應(yīng)關(guān)系仍不明確，針對Best病的藥物和基因治療仍在基礎(chǔ)研究階段，具有非常廣闊的發(fā)展前景。未來臨床選擇基因治療方案時(shí)，需要將患者臨床表型和分子診斷結(jié)合起來考慮，明確界定其突變類型及致病機(jī)制，才能達(dá)到更好的個(gè)性化治療效果。