目的 觀察中國(guó)人眼白化病1型（OA1）的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)。方法 臨床和基因檢查確診的16例OA1患者及8例女性攜帶者納入研究。其中8例患者和4例攜帶者來自同一個(gè)家系。所有患者和攜帶者均進(jìn)行了矯正視力、詳細(xì)的裂隙燈顯微鏡眼前節(jié)檢查。16例患者中，行間接檢眼鏡檢查15例；眼前節(jié)照相10例；眼底彩色照相4例；散瞳檢影驗(yàn)光8例；光相干斷層掃描（OCT）3例；8例攜帶者中，行眼前節(jié)照相3例；眼底彩色照相3例。根據(jù)檢查結(jié)果將虹膜色素沉著分為A、B、C三種類型。A型：虹膜色素輕微沉著不足；B型：虹膜色素沉著不均勻；C型：虹膜呈大片狀色素缺失伴虹膜震顫。所有患者和攜帶者均進(jìn)行了致病基因GPR143的檢測(cè)。結(jié)果 16例患者矯正視力0.1～0.3；均有雙眼球水平震顫，呈跳動(dòng)型，雙眼位正，未見斜視。驗(yàn)光檢查者8例中，中度遠(yuǎn)視散光3例，低度遠(yuǎn)視散光5例。裂隙燈顯微鏡檢查結(jié)果顯示，16例患者中，虹膜色素沉著A型者8例，占50.0%；B型者7例，占43.7%；C型者1例，占6.3%。8例攜帶者中，虹膜色素沉著A型者2例，占25.0%；正常者6例，占75.0%。行間接檢眼鏡檢查者15例均未見白化病眼底表現(xiàn)，僅表現(xiàn)為輕度色素沉著不足，未見黃斑中心凹結(jié)構(gòu)。8例攜帶者中，眼底條紋狀或點(diǎn)片狀色素缺失4例；正常眼底4例。黃斑中心凹結(jié)構(gòu)正常。OCT檢查者3例均未見明顯黃斑中心凹結(jié)構(gòu)。基因檢測(cè)結(jié)果顯示，所有患者的GPR143基因均發(fā)現(xiàn)突變，檢出率100.0%。攜帶者均檢測(cè)到攜帶突變的致病基因。結(jié)論 國(guó)人OA1患者臨床表現(xiàn)不典型，黃斑中心凹發(fā)育不良；致病基因突變檢出率高。