目的 觀察一個(gè)近親婚配常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性（ARRP）家系中視紫紅質(zhì)基因（RHO）的突變特征，并探討其視網(wǎng)膜色素變性(RP)發(fā)病機(jī)制。 方法 抽取8例該ARRP家系成員及10例正常對(duì)照者的外周靜脈血5~8 ml；提取基因組DNA；采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）方法擴(kuò)增RHO基因第1~5外顯子和第1內(nèi)含子基因 片段 ，用直接DNA測(cè)序法篩查RHO基因突變。 結(jié)果 來(lái)自同一家系3例患者RHO 基因的第5外顯子第344密碼子發(fā)生了A→G堿基的錯(cuò)義突變，導(dǎo)致了谷氨酰胺變成了精氨酸(G ln344Arg)，3例患者為該突變的純合子?；颊呓H婚配父母及1例未患病家庭成員為該突變 的雜合子。2例未患病家庭成員及10例正常對(duì)照者均未發(fā)現(xiàn)RHO基因突變。 結(jié)論 Gln344Arg突變可能是該ARRP家系的致病原因；在近親婚配ARRP家系中RHO基因突變頻率可能增加。 （中華眼底病雜志，2004，20：145-148）
目的 系統(tǒng)評(píng)價(jià)Sorsby眼底營(yíng)養(yǎng)不良（SFD）的臨床表現(xiàn)、治療和相關(guān)致病基因。方法循證醫(yī)學(xué)研究。以Sorsby眼底營(yíng)養(yǎng)不良、抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子治療、脈絡(luò)膜新生血管、黃斑新生血管、TIMP3基因?yàn)闄z索詞，在中國(guó)知網(wǎng)、萬(wàn)方、美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館PubMed和荷蘭醫(yī)學(xué)文摘Embase數(shù)據(jù)庫(kù)檢索相關(guān)文獻(xiàn)。檢索時(shí)間為建庫(kù)至2022年4月。由兩位評(píng)價(jià)員獨(dú)立篩選文獻(xiàn)、提取資料。排除重復(fù)、信息不完整或不相關(guān)文獻(xiàn)以及綜述性文獻(xiàn)。采用SPSS26.0軟件對(duì)文獻(xiàn)進(jìn)行分析，95%可信區(qū)間（CI）作為效應(yīng)量的估計(jì)值。統(tǒng)計(jì)并記錄SFD的臨床表現(xiàn)、治療和相關(guān)致病基因。結(jié)果 根據(jù)檢索策略初步檢索出157篇文獻(xiàn)，最終納入16篇文獻(xiàn)的35例患者49只眼進(jìn)行分析。其中，男性17例，女13例，性別不明5例；左眼、右眼分別為16、19只眼，眼別不明14只眼。患者發(fā)病年齡（42.33±2.19）（28～59）歲。家族史陽(yáng)性19例，總陽(yáng)性率54.3%（19/35，95%CI 36%～72%）。基因變異31例，均為TIMP3基因變異；納入文獻(xiàn)中檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)變異、變異未報(bào)道位點(diǎn)分別為2、2例，總陽(yáng)性率93.9%（31/33，95%CI 85%～100%）?；蜃儺惖?1例中，英國(guó)、德國(guó)、瑞士、中國(guó)人種分別為22、4、1、4例，檢出率均為100%（22/22、4/4、1/1、4/4）。SFD的臨床表現(xiàn)主要為眼底黃白色沉積物及黃斑區(qū)脈絡(luò)膜新生血管（CNV），導(dǎo)致患者中心視力下降；隨后沉積物向周邊擴(kuò)展、CNV進(jìn)一步發(fā)展及周邊視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮，導(dǎo)致患者視力嚴(yán)重下降。SFD的治療方式有光動(dòng)力療法以及抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物、糖皮質(zhì)激素、維生素A等藥物治療，其中抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物為一線治療方案，而聯(lián)合治療比單一治療的預(yù)后療效更好。結(jié)論 TIMP3基因變異導(dǎo)致了SFD；其眼底特征性表現(xiàn)為黃白色沉積物及CNV，由中心向周邊發(fā)展，導(dǎo)致患者視力進(jìn)行性下降；抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物治療為一線方案，聯(lián)合治療比單一治療的預(yù)后療效更好。