目的 尋找趨化素樣因子( CKLF) 基因上游啟動子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性( SNP) , 明確其與支氣管哮喘發(fā)病的相關(guān)性。方法 提取245 例北京地區(qū)漢族人( 其中哮喘患者119 例, 健康對照126 例) 基因組DNA, 采用PCR 方法擴增CKLF 上游啟動子區(qū)1553 堿基的DNA 片段并進行直接測序, 分析發(fā)現(xiàn)的SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型分布頻率及其與哮喘的發(fā)病和臨床表現(xiàn)的相關(guān)性。結(jié)果 在CKLF 上游啟動子區(qū)共發(fā)現(xiàn)4 個SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因頻率分別為0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 與以往報道的其他種族的結(jié)果明顯不同。SNP88 與SNP196 之間、SNP88 與SNP1047 之間, 以及SNP196 與SNP1047 之間存在完全連鎖不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 與SNP88、SNP196 及SNP1047 間存在連鎖不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘組與對照組4 個SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率差異無顯著性。結(jié)論 北京地區(qū)漢族人群CKLF 編碼基因上游調(diào)控區(qū)的基因多態(tài)性有其獨特的分布特點及連鎖不平衡特征, 雖然與哮喘的發(fā)病無明顯相關(guān)性, 但其分布特點可能為其他疾病相關(guān)性研究提供有價值的資料。