目的 探討人類白細胞抗原(HLA)DQB1啟動子和編碼子在Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)綜合征發(fā)病中的作用。方法 88例漢族VKH綜合征患者和88名正常對照者納入本研究。VKH綜合征患者中，男性41例，女性47例，發(fā)病年齡15~67歲，平均年齡（36plusmn;11）歲。正常對照者中，男性42例，女性46例，年齡24~68歲，平均年齡(41plusmn;19)歲。采用聚合酶鏈式反應(yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP)方法進行HLA-DQB1等位基因分型，聚合酶鏈式反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)-克隆-測序法檢測HLA-DQB1基因啟動子區(qū)(HLA-QBP)等位基因。應(yīng)用chi;2檢驗或Fisher精確概率法進行統(tǒng)計分析。結(jié)果 VKH綜合征患者中HLA-DQB10401(0.318比0.045，chi;2＝44.00，P＝0.000，OR＝9.8)和DQB10303(0.068比0.006，chi;2＝9.67，P＝0.002，OR＝12.81)頻率明顯高于正常對照者，差異有統(tǒng)計學(xué)意義。而HLA-DQB10601(0.017比0.096，chi;2＝10.39，P＝0.001，OR＝0.16)和HLA-DQB10302(0.063比0.193，chi;2＝13.48，P＝0.000，OR＝0.28)在VKH綜合征患者中出現(xiàn)的頻率顯著低于正常對照者，差異有統(tǒng)計學(xué)意義。VKH綜合征患者HLA-DQB1基因啟動子區(qū)-189C/A的C等位基因頻率顯著高于正常對照者（0.324比0.074，chi;2＝45.92，P＝0.000），而-227G/A等位基因頻率低于正常對照者（0.011比0.108，chi;2＝15.63，P＝0.000）。VKH綜合征患者中易感等位基因的組合（-189C和HLA-DQB10401）頻率明顯高于正常對照者，正常對照者中抗性等位基因的組合（-227G和HLA-DQB10601）頻率顯著高于VKH綜合征患者。結(jié)論 VKH綜合征發(fā)病可能與HLA-DQB1啟動子和編碼區(qū)相互作用有關(guān)。