目的 探討瘢痕疙瘩家系標(biāo)本中Fas基因 (外顯子7～9)有無突變以及Fas基因突變?cè)隈：鄹泶裥纬芍械囊饬x。方法 實(shí)驗(yàn)標(biāo)本來自南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院整形外科2005年收集的A、B兩個(gè)瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因測(cè)序技術(shù)，分別以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩組織為研究對(duì)象, 以其周圍正常皮膚及外周靜脈血作為自身對(duì)照，其配偶的外周靜脈血作為正常對(duì)照，并以B家系2例患者(母親與兒子)的外周靜脈血作為不同家系之間的對(duì)照，共檢測(cè)10份標(biāo)本中Fas基因外顯子7～9基因序列。結(jié)果 10份瘢痕疙瘩家系標(biāo)本Fas基因的7、8外顯子均未發(fā)生突變，2例瘢痕疙瘩組織標(biāo)本均在外顯子9編碼區(qū)的11 bp和53 bp兩個(gè)位點(diǎn)上存在單個(gè)堿基基因突變或多態(tài)性改變。結(jié)論 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外顯子9區(qū)段的基因結(jié)構(gòu)異常，極有可能與Fas蛋白的功能改變有關(guān)，從而導(dǎo)致局部瘢痕疙瘩形成。
目的認(rèn)識(shí)低血糖所誘發(fā)的抽搐發(fā)作，并對(duì)其基因型及臨床表型分析，加深對(duì)高胰島素血癥的認(rèn)識(shí)。方法收集 2012 年和 2014 年分別在河南省人民醫(yī)院兒科神經(jīng)門診以抽搐癥狀就診的 2 例患兒，經(jīng)抗癲癇藥物（AEDs）治療 1 年余效果不佳，分別進(jìn)行家系全外顯子檢測(cè)。結(jié)果1 例患兒發(fā)現(xiàn) ABCC8 基因突變，突變位置位于 11 號(hào)染色體，核酸變化：c.4607C>T（exon38），氨基酸改變：p.A1536V，rs745918247，該遺傳方式可為常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱形遺傳，患兒父母親在該位點(diǎn)均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 1 型/胰島細(xì)胞增生癥相關(guān)聯(lián)。另 1 例患兒檢測(cè)結(jié)果為 GLUD1 基因突變，突變位置位于 10 號(hào)染色體，核酸變化：c.1498G>A（exon12），氨基酸改變：p.A500T，該遺傳方式為常染色體顯性遺傳，父母親在該位點(diǎn)均為野生型，該基因突變與家族性高胰島素低血糖 6 型/胰島細(xì)胞增生癥相關(guān)聯(lián)。此 2 個(gè)基因突變位點(diǎn)目前國內(nèi)外尚未見相關(guān)報(bào)道，為新發(fā)突變。結(jié)論上述 2 個(gè)基因位點(diǎn)突變可能是導(dǎo)致低血糖抽搐的根本原因，也是 AEDs 控制不佳的最好解釋。
該文闡述了人工智能的概念，介紹了醫(yī)學(xué)專家系統(tǒng)的工作機(jī)制、主要結(jié)構(gòu)以及國內(nèi)外醫(yī)學(xué)專家系統(tǒng)的發(fā)展歷程及臨床應(yīng)用；簡(jiǎn)要闡述了機(jī)器學(xué)習(xí)的概念，常用算法及其在醫(yī)學(xué)診斷中的臨床應(yīng)用；重點(diǎn)介紹了人工智能在神經(jīng)病學(xué)中的應(yīng)用，并對(duì)人工智能系統(tǒng)在醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用中的優(yōu)勢(shì)與不足進(jìn)行了分析；最后對(duì)人工智能在醫(yī)療領(lǐng)域的未來發(fā)展作了展望。
針對(duì)現(xiàn)代醫(yī)療設(shè)備維修貴、維修難、技術(shù)資料缺乏及維修力量不足的困境，本文提出了一種基于故障樹的多參數(shù)監(jiān)護(hù)儀故障智能診斷專家系統(tǒng)。首先建立了多參數(shù)監(jiān)護(hù)儀故障樹并進(jìn)行了定性定量分析，然后基于故障樹分析結(jié)果構(gòu)建了專家系統(tǒng)知識(shí)庫和推理機(jī)并確定了系統(tǒng)整體框架，最后采用頁面超文本預(yù)處理器(PHP)語言開發(fā)實(shí)現(xiàn)了多參數(shù)監(jiān)護(hù)儀故障智能診斷專家系統(tǒng)，故障診斷準(zhǔn)確率達(dá)80%。結(jié)果表明：基于故障樹和專家系統(tǒng)的兩種故障診斷技術(shù)融合可有效實(shí)現(xiàn)多參數(shù)監(jiān)護(hù)儀故障智能診斷并提供排故建議，既能為多參數(shù)監(jiān)護(hù)儀故障診斷提供經(jīng)驗(yàn)積累，又能為醫(yī)療設(shè)備故障診斷提供一種新的思路和技術(shù)支持。