• 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院胃腸外科（遼寧沈陽 110032）;

目的 　分析中國東北地區(qū)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）患者的臨床病理特點。
方法 　對1982～2011年期間中國醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院和遼寧省腫瘤醫(yī)院登記的73例符合Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)及28例符合Bethesda指導(dǎo)綱要的101例先證者組成HNPCC組，隨機(jī)選取同期收治的散發(fā)性結(jié)直腸癌患者272例組成散發(fā)組，回顧性分析、比較2組的臨床病理特點。
結(jié)果 　HNPCC組發(fā)病年齡≤45歲者24例（23.8%）、腫瘤位于近端結(jié)腸31例（30.7%）、多原發(fā)癌26例（25.7%）、腸外惡性腫瘤13例（12.9%）、黏液腺癌32例（31.7%）、Ⅰ＋Ⅱ期68例（67.3%）、高-中分化70例（69.3%）、有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者33例（32.7%），散發(fā)組分別為12例（4.4%）、54例（19.9%）、15例（5.5%）、11例（4.0%）、30例（11.0%）、127例（46.7%）、152例（55.9%）、140例（51.5%），2組比較差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），但2組間性別比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。同時HNPCC組腸外腫瘤依次是子宮內(nèi)膜癌3例、膀胱癌3例、乳腺癌2例、腦瘤2例、卵巢癌1例、胃癌1例、肺癌1例。
結(jié)論 　中國東北地區(qū)HNPCC具有發(fā)病年齡早、好發(fā)于近側(cè)結(jié)腸、多原發(fā)癌常見、腸外惡性腫瘤發(fā)生率高、黏液腺癌多見、腫瘤分期早、分化程度較好和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移少見的特點，臨床病理特征仍然是診斷HNPCC患者或可疑患者的首選方法。

引用本文： 閆一飛,李曉霞,唐元新,李鑫,孫公平,趙萌,孟金,梁高峰. 中國東北地區(qū)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌臨床病理特點分析△. 中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志, 2013, 20(2): 138-142. doi: 復(fù)制

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1. Lynch HT， de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer[J]. N Engl J Med， 2003， 348(10)：919-932.
2. Aaltonen LA， Peltomäki P， Mecklin JP， et al. Replication errorsin benign and malignant tumors from hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients[J]. Cancer Res， 1994， 54(7)：1645-1648.
3. Peltomäki P， Lothe RA， Aaltonen LA， et al. Microsatellite insta-bility is associated with tumors that characterize the hereditary non-polyposis colorectal carcinoma syndrome[J]. Cancer Res， 1993， 53(24)：5853-5855.
4. Fishel R， Lescoe MK， Rao MR， et al. The human mutator gene homolog MSH2 and its association with hereditary nonpolyposis colon cancer[J]. Cell， 1993， 75(5)：1027-1038.
5. Vasen HF， Mecklin JP， Khan PM， et al. The International Colla-borative Group on hereditary non-polyposis colorectal cancer (ICG-HNPCC)[J]. Dis Colon Rectum， 1991， 34(5)：424-425.
6. Vasen HF， Watson P， Mecklin JP， et al. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC， Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC[J]. Gastroenterology， 1999， 116(6)：1453-1456.
7. Umar A， Boland CR， Terdiman JP， et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability[J]. J Natl Cancer Inst， 2004， 96(4)：261-268.
8. Lynch HT， Lynch PM， Lanspa SJ， et al. Review of the lynch syndrome：history， molecular genetics， screening， differential diagnosis， and medicolegal ramifications[J]. Clin Genet， 2009， 76(1)：1-18.
9. Pino MS， Chung DC. Microsatellite instability in the management of colorectal cancer[J]. Expert Rev Gastroenterol Hepatol，.
10. 李建勝， 俞美萍， 莫善兢， 等. 遺傳性非息肉病性大腸癌18個家系64例分析[J]. 中國中西醫(yī)結(jié)合外科雜志， 2010， 16(6)：619-623.
11. Lynch HT， Smyrk T. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). An updated review[J]. Cancer， 1996， 78(6)：1149-1167.
12. Drescher KM， Sharma P， Lynch HT. Current hypotheses on how microsatellite instability leads to enhanced survival of Lynch syndrome patients[J]. Clin Dev Immunol， 2010， 2010：170432.
13. 丁元升， 商嵩山， 張劍權(quán)， 等. 新疆地區(qū)遺傳性非息肉病性大腸癌臨床病理特點分析[J]. 山東醫(yī)藥， 2010， 50(34)：10-11.
14. Kalady MF， Lipman J， McGannon E， et al. Risk of colonic neoplasia after proctectomy for rectal cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer[J]. Ann Surg， 2012， 255(6)：1121-1125.
15. Watson P， Vasen HF， Mecklin JP， et al. The risk of extra-colonic，extra-endometrial cancer in the Lynch syndrome[J]. Int J Cancer，.
16. Yuan Y， Ye J， Zheng S， et al. Clinical and genetic features of International collaborative Group-hereditary nonpolyposis colorectal cancer families and suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer families[J]. Chin Med J， 2004， 117(5)：748-752.
17. 李曉霞， 唐元新， 孫公平， 等. 中國東北地區(qū)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系腸外腫瘤譜特點分析[J]. 中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志， 2012， 19(3)：288-291.
18. 徐肇翊， Brown L， 潘國偉， 等. 中國北方城市肺癌與生活方式及環(huán)境污染的關(guān)系[J]. 腫瘤， 1996， 16(4)：506-508.
19. 吳菲， 林國楨， 張晉昕， 等. 我國惡性腫瘤發(fā)病現(xiàn)狀及趨勢[J]. 中國腫瘤， 2012， 21(4)：81-85.
20. Buckowitz A， Knaebel HP， Benner A， et al. Microsatellite insta-bility in colorectal cancer is associated with local lymphocyte infilt-ration and low frequency of distant metastases[J]. Br J Cancer， 2005， 92(9)：1746-1753.
21. Drescher KM， Sharma P， Watson P， et al. Lymphocyte recruitment into the tumor site is altered in patients with MSI-H colon cancer[J]. Fam Cancer， 2009， 8(3)：231-239.
22. Dolcetti R， Viel A， Doglioni C， et al. High prevalence of activated intraepithelial cytotoxic T lymphocytes and increased neoplastic cell apoptosis in colorectal carcinomas with microsatellite instability[J]. Am J Pathol， 1999， 154(6)：1805-1813.
23. Herráiz M， Muñoz-Navas M. Recognition and management of hereditary colorectal cancer syndromes[J]. Rev Esp Enferm Dig， 2009， 101(2)：125-132.
24. Koornstra JJ， Mourits MJ， Sijmons RH， et al. Management of extracolonic tumours in patients with Lynch syndrome[J]. LancetOncol， 2009， 10(4)：400-408.
25. Haanstra JF， de Vos Tot Nederveen Cappel WH， Gopie JP， et al.Quality of life after surgery for colon cancer in patients with Lynch syndrome：partial versus subtotal colectomy[J]. Dis ColonRectum， 2012， 55(6)：653-659.
26. de Vos tot Nederveen Cappel WH， Nagengast FM， Griffioen G， et al. Surveillance for hereditary nonpolyposis colorectal cancer：a long-term study on 114 families[J]. Dis Colon Rectum， 2002， 45(12)：1588-1594.
27. ， 123(2)：444-449.
28. ， 5(3)：385-399.
  1. 1. Lynch HT， de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer[J]. N Engl J Med， 2003， 348(10)：919-932.
  2. 2. Aaltonen LA， Peltomäki P， Mecklin JP， et al. Replication errorsin benign and malignant tumors from hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients[J]. Cancer Res， 1994， 54(7)：1645-1648.
  3. 3. Peltomäki P， Lothe RA， Aaltonen LA， et al. Microsatellite insta-bility is associated with tumors that characterize the hereditary non-polyposis colorectal carcinoma syndrome[J]. Cancer Res， 1993， 53(24)：5853-5855.
  4. 4. Fishel R， Lescoe MK， Rao MR， et al. The human mutator gene homolog MSH2 and its association with hereditary nonpolyposis colon cancer[J]. Cell， 1993， 75(5)：1027-1038.
  5. 5. Vasen HF， Mecklin JP， Khan PM， et al. The International Colla-borative Group on hereditary non-polyposis colorectal cancer (ICG-HNPCC)[J]. Dis Colon Rectum， 1991， 34(5)：424-425.
  6. 6. Vasen HF， Watson P， Mecklin JP， et al. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC， Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC[J]. Gastroenterology， 1999， 116(6)：1453-1456.
  7. 7. Umar A， Boland CR， Terdiman JP， et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability[J]. J Natl Cancer Inst， 2004， 96(4)：261-268.
  8. 8. Lynch HT， Lynch PM， Lanspa SJ， et al. Review of the lynch syndrome：history， molecular genetics， screening， differential diagnosis， and medicolegal ramifications[J]. Clin Genet， 2009， 76(1)：1-18.
  9. 9. Pino MS， Chung DC. Microsatellite instability in the management of colorectal cancer[J]. Expert Rev Gastroenterol Hepatol，.
  10. 10. 李建勝， 俞美萍， 莫善兢， 等. 遺傳性非息肉病性大腸癌18個家系64例分析[J]. 中國中西醫(yī)結(jié)合外科雜志， 2010， 16(6)：619-623.
  11. 11. Lynch HT， Smyrk T. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). An updated review[J]. Cancer， 1996， 78(6)：1149-1167.
  12. 12. Drescher KM， Sharma P， Lynch HT. Current hypotheses on how microsatellite instability leads to enhanced survival of Lynch syndrome patients[J]. Clin Dev Immunol， 2010， 2010：170432.
  13. 13. 丁元升， 商嵩山， 張劍權(quán)， 等. 新疆地區(qū)遺傳性非息肉病性大腸癌臨床病理特點分析[J]. 山東醫(yī)藥， 2010， 50(34)：10-11.
  14. 14. Kalady MF， Lipman J， McGannon E， et al. Risk of colonic neoplasia after proctectomy for rectal cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer[J]. Ann Surg， 2012， 255(6)：1121-1125.
  15. 15. Watson P， Vasen HF， Mecklin JP， et al. The risk of extra-colonic，extra-endometrial cancer in the Lynch syndrome[J]. Int J Cancer，.
  16. 16. Yuan Y， Ye J， Zheng S， et al. Clinical and genetic features of International collaborative Group-hereditary nonpolyposis colorectal cancer families and suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer families[J]. Chin Med J， 2004， 117(5)：748-752.
  17. 17. 李曉霞， 唐元新， 孫公平， 等. 中國東北地區(qū)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系腸外腫瘤譜特點分析[J]. 中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志， 2012， 19(3)：288-291.
  18. 18. 徐肇翊， Brown L， 潘國偉， 等. 中國北方城市肺癌與生活方式及環(huán)境污染的關(guān)系[J]. 腫瘤， 1996， 16(4)：506-508.
  19. 19. 吳菲， 林國楨， 張晉昕， 等. 我國惡性腫瘤發(fā)病現(xiàn)狀及趨勢[J]. 中國腫瘤， 2012， 21(4)：81-85.
  20. 20. Buckowitz A， Knaebel HP， Benner A， et al. Microsatellite insta-bility in colorectal cancer is associated with local lymphocyte infilt-ration and low frequency of distant metastases[J]. Br J Cancer， 2005， 92(9)：1746-1753.
  21. 21. Drescher KM， Sharma P， Watson P， et al. Lymphocyte recruitment into the tumor site is altered in patients with MSI-H colon cancer[J]. Fam Cancer， 2009， 8(3)：231-239.
  22. 22. Dolcetti R， Viel A， Doglioni C， et al. High prevalence of activated intraepithelial cytotoxic T lymphocytes and increased neoplastic cell apoptosis in colorectal carcinomas with microsatellite instability[J]. Am J Pathol， 1999， 154(6)：1805-1813.
  23. 23. Herráiz M， Muñoz-Navas M. Recognition and management of hereditary colorectal cancer syndromes[J]. Rev Esp Enferm Dig， 2009， 101(2)：125-132.
  24. 24. Koornstra JJ， Mourits MJ， Sijmons RH， et al. Management of extracolonic tumours in patients with Lynch syndrome[J]. LancetOncol， 2009， 10(4)：400-408.
  25. 25. Haanstra JF， de Vos Tot Nederveen Cappel WH， Gopie JP， et al.Quality of life after surgery for colon cancer in patients with Lynch syndrome：partial versus subtotal colectomy[J]. Dis ColonRectum， 2012， 55(6)：653-659.
  26. 26. de Vos tot Nederveen Cappel WH， Nagengast FM， Griffioen G， et al. Surveillance for hereditary nonpolyposis colorectal cancer：a long-term study on 114 families[J]. Dis Colon Rectum， 2002， 45(12)：1588-1594.
  27. 27. ， 123(2)：444-449.
  28. 28. ， 5(3)：385-399.

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