• 1. 325035 溫州醫(yī)學院Attardi 線粒體生物醫(yī)學研究院和浙江省醫(yī)學遺傳學重點實驗室;;
  • 浙江大學遺傳學研究所 2. 溫州醫(yī)學院眼視光醫(yī)院眼底病科 3. 325027 溫州醫(yī)學院附屬眼視光醫(yī)院 4. 325035 溫州醫(yī)學院Attardi 線粒體生物醫(yī)學研究院和浙江省醫(yī)學遺傳學重點實驗室;;
  • 溫州醫(yī)學院眼視光醫(yī)院眼底病科 5. 325035 溫州醫(yī)學院Attardi 線粒體生物醫(yī)學研究院和浙江省醫(yī)學遺傳學重點實驗室;;
  • 浙江大學遺傳學研究所;

目的  尋找與Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）相關的新突變位點。方法  經(jīng)臨床檢查確診的2個LHON家系納入研究。先證者及其他母系成員均進行詳細的眼科檢查。先證者發(fā)病年齡分別為7、14歲。358名健康成年人作為正常對照組。提取所有受檢者外周血全基因組DNA；使用24對有部分重疊的引物對先證者行線粒體全序列擴增分析。同時對家系中其他母系成員及正常對照組進行線粒體DNA（mtDNA）檢測。從GenBank中選取14種靈長類物種對線粒體序列進行種系發(fā)生學分析。結果  mtDNA檢測結果顯示，家系中母系成員均未發(fā)現(xiàn)ND4 G11778A 、ND1 G3460A、ND6 T14484C 原發(fā)性突變位點。全基因組擴增測序結果顯示，2例先證者tRNAGlu基因上存在未報道的A14683G 同質性突變和多個多態(tài)性變異位點，分別屬于東亞單體型F1a1和G2。tRNAGluA14683G位點位于線粒體tRNAGluT psi;C莖上。該位點在14種靈長類物種高度保守，突變后增加了C-G的堿基配對。正常對照組中未發(fā)現(xiàn)該位點突變。結論 tRNAGluA14683G 突變可能是與LHON相關的新突變。

引用本文： 梁敏,張娟娟,劉曉玲,瞿佳,管敏鑫. Leber遺傳性視神經(jīng)病變家系tRNA Glu A14683G突變的檢測分析. 中華眼底病雜志, 2013, 29(3): 266-270. doi: 復制

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