目的 探討瘢痕疙瘩患者TNF 受體Ⅱ（TNF receptor Ⅱ，TNFR- Ⅱ）基因1 573 位點(diǎn)突變的情況。 方 法 收集22 例自愿捐獻(xiàn)的經(jīng)臨床及病理確診的瘢痕疙瘩標(biāo)本，其中男6 例，女16 例；年齡18 ～ 53 歲。設(shè)患者自身外周靜脈血標(biāo)本為正常對(duì)照。提取基因組DNA，PCR 擴(kuò)增TNFR- Ⅱ基因1 573 位點(diǎn)片段，DNA 測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果與GeneBank 比較。 結(jié)果 實(shí)驗(yàn)提取DNA 濃度均 gt; 0.5 μg/μL，純度（A260/A280）均 gt; 1.5，經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)，與所設(shè)計(jì)DNA 片段大小相近，符合實(shí)驗(yàn)要求。13 例瘢痕疙瘩標(biāo)本檢測(cè)示不同程度突變，突變率為59.1%；9 例1 663 編碼子發(fā)生點(diǎn)突變，占總數(shù)的40.9%。與外周靜脈血比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P lt; 0.01）。突變類型主要為點(diǎn)突變、插入、缺失，為多位點(diǎn)、多類型，呈多態(tài)性。 結(jié)論 TNFR- Ⅱ基因1 573 位點(diǎn)突變與瘢痕疙瘩的發(fā)生有關(guān)。
引用本文： 張剛,付記樂(lè),羅少軍,湯少明,梁杰. 瘢痕疙瘩TNF 受體Ⅱ基因1 573 位點(diǎn)突變的研究. 中國(guó)修復(fù)重建外科雜志, 2008, 22(11): 1311-1313. doi: 復(fù)制