引用本文： 陈倩, 姜春晖, 王文吉, 江睿. 双侧性弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生症二例. 中华眼底病杂志, 2014, 30(5): 520-521. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2014.05.024 复制
例1 患者男，67岁。因双眼视力减退6周于2011年10月来我院眼科就诊。2010年8月患者曾行肺癌手术治疗。手术后病理检查结果提示低分化腺癌。近期全身检查未见肺癌复发或转移征象。眼部检查：双眼体征相似。视力均为眼前数指。可见少量角膜后沉着物(KP)，伴有轻微房水闪辉，晶状体轻中度混浊。眼底检查发现，双眼下方浆液性视网膜脱离，中周部视网膜下散在分布大量钱币样黄色斑片状病灶(图 1)。眼底自身荧光检查发现，眼底检查所见的黄色斑片状病灶内视网膜色素上皮(RPE)荧光缺失(图 2)。B型超声检查发现，双眼脉络膜弥漫性增厚伴多发强回声拱形结节，无明显声衰减(图 3)。超声生物显微镜(UBM)检查发现，双眼弥漫性睫状体增厚、浅脱离伴多发性虹膜睫状体囊肿，左眼周边部脉络膜探及一强回声拱形结节(图 4)。诊断：双侧性弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生症(BDUMP)，未予特殊治疗。
图1
例1患者左眼彩色眼底 像。可见视网膜下黄色斑片状病灶 图 2 例1患者左眼自身荧光像。可见彩色眼底像所显示的黄色斑片状病灶内荧光缺失 图 3 例1患者左眼20 MHz高频B型超声像。脉络膜弥漫性增厚伴强回声结节
图4
例1患者左眼UBM像。4A. 睫状体增厚伴虹膜囊肿；4B. 周边部脉络膜强回声结节
2012年2月第一次复诊，患者双眼视力降至光感。右眼眼压41 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼眼压37 mmHg。双眼角膜水肿、虹膜红变，晶状体重度混浊，眼底不能窥清。B型超声检查发现，双眼球形渗出性视网膜全脱离，脉络膜改变与初诊时相似。UBM检查所见无明显改变。给予全身及局部降眼压药物联合治疗。2012年11月第二次复诊，双眼眼压为30 mmHg，其他相关检查结果与第一次复诊类似。2013年10月第三次复诊，双眼视力无光感。右眼眼压33 mmHg，左眼眼压37 mmHg。B型超声及UBM检查均显示双眼脉络膜及睫状体强回声结节数量增多，脉络膜增厚及渗出性视网膜脱离依旧。全身检查未发现肺癌复发或转移征象。
例2 患者男，68岁。因双眼视力下降、伴有明显消瘦乏力数个月于2010年8月来我院眼科就诊。2008年曾行双眼白内障摘除和人工晶状体植入手术。眼部检查：双眼体征相似。视力均为0.1，矫正不能提高。可见少量KP，伴有轻微房水闪辉，虹膜明显膨隆，人工晶状体后囊混浊，瞳孔不能散大，眼底不能窥清。B型超声检查发现，双眼脉络膜弥漫性增厚伴多发性强回声结节，后极部局限性渗出性视网膜浅脱离(图 5)。UBM检查发现，双眼睫状体弥漫性增厚、浅脱离伴大小不等的多发性虹膜睫状体囊肿，左眼睫状冠内探及一卵圆形强回声结节(图 6)。诊断：BDUMP。患者至外院行全身肿瘤的影像学诊断筛查，仅胸部CT检查结果显示肺部炎症，建议至内科进一步治疗。患者于2011年8月因腺癌全身转移过世，淋巴结活检高度怀疑原发肿瘤为肺癌。
图5
例2患者右眼20 MHz高频B型超声像。5A. 弥漫性脉络膜增厚；5B. 脉络膜增厚伴强回声结节 图 6 例2患者左眼UBM像。6A. 睫状体增厚、浅脱离伴虹膜囊肿；6B.虹膜囊肿、睫状体增厚伴强回声结节
讨论 BDUMP是一种罕见的以双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞良性增生为主要特征的类肿瘤综合征[1]。其以RPE水平的多发性圆形或卵圆形橙黄色斑片样病灶、脉络膜痣样病变增生及弥漫性葡萄膜增厚、渗出性视网膜脱离、迅速进展的白内障为主要临床特征[1-4]。BDUMP的原发肿瘤男性多见于肺癌，女性多见于卵巢癌[3]。
本文例1患者具备典型的BDUMP临床特征。例2患者尽管缺乏眼底影像证据支持，但其超声检查结果符合BDUMP弥漫性葡萄膜增厚伴多发性痣样病变的特征，并可与脉络膜转移癌相鉴别。因为脉络膜转移癌仅表现为脉络膜占位，而并不伴有葡萄膜增厚。尽管葡萄膜增厚也可见于Vogt-小柳-原田综合征、交感性眼炎和葡萄膜淋巴增生性疾病等，但是葡萄膜增厚、痣样增生病变和多发性虹膜睫状体囊肿的三联征在BDUMP之外的患者中未见报道，仅在BDUMP组织病理检查的报道中有所描述[5, 6]。提示该三联征对难以明确眼底改变的患者可能具有重要意义。
目前有关BDUMP的报道并不太多，且多见于欧美国家[1-8]。有研究表明，BDUMP患者视网膜下的斑片样病灶为RPE的窗样破坏，其形成以及葡萄膜黑色素细胞的良性增生均与由肿瘤所分泌的细胞生长因子有关[2, 7]。但有关其具体的发病机制目前尚无定论。由于BDUMP有可能作为隐匿性癌的首发征象出现，早期诊断并坚持寻找原发肿瘤尤为重要。目前为止，BDUMP尚无有效的治疗方法。患者确诊后平均生存期不到1年，早期诊断或许有利于改善患者预后[1, 3]。
例1 患者男，67岁。因双眼视力减退6周于2011年10月来我院眼科就诊。2010年8月患者曾行肺癌手术治疗。手术后病理检查结果提示低分化腺癌。近期全身检查未见肺癌复发或转移征象。眼部检查：双眼体征相似。视力均为眼前数指。可见少量角膜后沉着物(KP)，伴有轻微房水闪辉，晶状体轻中度混浊。眼底检查发现，双眼下方浆液性视网膜脱离，中周部视网膜下散在分布大量钱币样黄色斑片状病灶(图 1)。眼底自身荧光检查发现，眼底检查所见的黄色斑片状病灶内视网膜色素上皮(RPE)荧光缺失(图 2)。B型超声检查发现，双眼脉络膜弥漫性增厚伴多发强回声拱形结节，无明显声衰减(图 3)。超声生物显微镜(UBM)检查发现，双眼弥漫性睫状体增厚、浅脱离伴多发性虹膜睫状体囊肿，左眼周边部脉络膜探及一强回声拱形结节(图 4)。诊断：双侧性弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生症(BDUMP)，未予特殊治疗。
图1
例1患者左眼彩色眼底 像。可见视网膜下黄色斑片状病灶 图 2 例1患者左眼自身荧光像。可见彩色眼底像所显示的黄色斑片状病灶内荧光缺失 图 3 例1患者左眼20 MHz高频B型超声像。脉络膜弥漫性增厚伴强回声结节
图4
例1患者左眼UBM像。4A. 睫状体增厚伴虹膜囊肿；4B. 周边部脉络膜强回声结节
2012年2月第一次复诊，患者双眼视力降至光感。右眼眼压41 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼眼压37 mmHg。双眼角膜水肿、虹膜红变，晶状体重度混浊，眼底不能窥清。B型超声检查发现，双眼球形渗出性视网膜全脱离，脉络膜改变与初诊时相似。UBM检查所见无明显改变。给予全身及局部降眼压药物联合治疗。2012年11月第二次复诊，双眼眼压为30 mmHg，其他相关检查结果与第一次复诊类似。2013年10月第三次复诊，双眼视力无光感。右眼眼压33 mmHg，左眼眼压37 mmHg。B型超声及UBM检查均显示双眼脉络膜及睫状体强回声结节数量增多，脉络膜增厚及渗出性视网膜脱离依旧。全身检查未发现肺癌复发或转移征象。
例2 患者男，68岁。因双眼视力下降、伴有明显消瘦乏力数个月于2010年8月来我院眼科就诊。2008年曾行双眼白内障摘除和人工晶状体植入手术。眼部检查：双眼体征相似。视力均为0.1，矫正不能提高。可见少量KP，伴有轻微房水闪辉，虹膜明显膨隆，人工晶状体后囊混浊，瞳孔不能散大，眼底不能窥清。B型超声检查发现，双眼脉络膜弥漫性增厚伴多发性强回声结节，后极部局限性渗出性视网膜浅脱离(图 5)。UBM检查发现，双眼睫状体弥漫性增厚、浅脱离伴大小不等的多发性虹膜睫状体囊肿，左眼睫状冠内探及一卵圆形强回声结节(图 6)。诊断：BDUMP。患者至外院行全身肿瘤的影像学诊断筛查，仅胸部CT检查结果显示肺部炎症，建议至内科进一步治疗。患者于2011年8月因腺癌全身转移过世，淋巴结活检高度怀疑原发肿瘤为肺癌。
图5
例2患者右眼20 MHz高频B型超声像。5A. 弥漫性脉络膜增厚；5B. 脉络膜增厚伴强回声结节 图 6 例2患者左眼UBM像。6A. 睫状体增厚、浅脱离伴虹膜囊肿；6B.虹膜囊肿、睫状体增厚伴强回声结节
讨论 BDUMP是一种罕见的以双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞良性增生为主要特征的类肿瘤综合征[1]。其以RPE水平的多发性圆形或卵圆形橙黄色斑片样病灶、脉络膜痣样病变增生及弥漫性葡萄膜增厚、渗出性视网膜脱离、迅速进展的白内障为主要临床特征[1-4]。BDUMP的原发肿瘤男性多见于肺癌，女性多见于卵巢癌[3]。
本文例1患者具备典型的BDUMP临床特征。例2患者尽管缺乏眼底影像证据支持，但其超声检查结果符合BDUMP弥漫性葡萄膜增厚伴多发性痣样病变的特征，并可与脉络膜转移癌相鉴别。因为脉络膜转移癌仅表现为脉络膜占位，而并不伴有葡萄膜增厚。尽管葡萄膜增厚也可见于Vogt-小柳-原田综合征、交感性眼炎和葡萄膜淋巴增生性疾病等，但是葡萄膜增厚、痣样增生病变和多发性虹膜睫状体囊肿的三联征在BDUMP之外的患者中未见报道，仅在BDUMP组织病理检查的报道中有所描述[5, 6]。提示该三联征对难以明确眼底改变的患者可能具有重要意义。
目前有关BDUMP的报道并不太多，且多见于欧美国家[1-8]。有研究表明，BDUMP患者视网膜下的斑片样病灶为RPE的窗样破坏，其形成以及葡萄膜黑色素细胞的良性增生均与由肿瘤所分泌的细胞生长因子有关[2, 7]。但有关其具体的发病机制目前尚无定论。由于BDUMP有可能作为隐匿性癌的首发征象出现，早期诊断并坚持寻找原发肿瘤尤为重要。目前为止，BDUMP尚无有效的治疗方法。患者确诊后平均生存期不到1年，早期诊断或许有利于改善患者预后[1, 3]。
