引用本文： 李志林, 周露宇, 文娟, 刘小虎, 陈蓉, 段俊国. 先天性视网膜劈裂伴水尾现象1例. 中华眼底病杂志, 2024, 40(8): 640-641. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20240227-00082 复制
患者男，34岁。因自幼双眼视力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中医大银海眼科医院就诊。患者的舅舅及2个表弟也有同样的症状。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为0.25。右眼、左眼眼压均为11 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查，双眼周边部视网膜广泛金黄色颜色改变（图1A，1B）。暗适应前彩色眼底照相检查，双眼周边部视网膜金黄色改变显著，右眼更明显（图1C，1D）；暗适应30 min后，双眼视网膜呈金黄色，较暗适应前颜色变淡，呈橙红色（图1E，1F）。光相干断层扫描检查，双眼黄斑中心凹附近视网膜劈裂（图1G，1H）。征求患者同意后行全外显子基因检测。结果显示，RS1基因第4号外显子存在位点变异，位于第304位碱基，对应102位氨基酸（图2）。诊断：先天性视网膜劈裂症（RS）伴水尾现象。
图1
先天性视网膜劈裂伴水尾现象患者双眼眼部检查像
1A、1B分别示右眼、左眼广角彩色眼底像，双眼周边部视网膜广泛金黄色颜色改变，右眼更明显。1C、1D分别示右眼、左眼暗适应前彩色眼底像，眼底呈金黄色改变。1E、1F分别示右眼、左眼暗适应30 min后彩色眼底像，眼底呈橙红色。1G、1H分别示右眼、左眼光相干断层扫描像，左图为扫描方向和部位，右图为检查结果。双眼黄斑中心凹附近视网膜劈裂
图2
先天性视网膜劈裂伴水尾现象患者基因测序图
讨论 RS是一种罕见的遗传性视网膜疾病，也称为X连锁视网膜劈裂（XLRS），发病率约为1/5 000~1/25 000[1]。RS1基因是XLRS致病基因，由Müller细胞和双极细胞产生的分泌型蛋白，参与调节细胞间的黏附和信号传递，维护视网膜的正常结构和功能[2-3]。XLRS的特征为自幼视力低下、斜视、眼球震颤等，眼底可见视网膜劈裂，伴有辐射状改变，可伴有水尾现象[4]。
水尾现象是指在暗室中停留2～3 h后，白色眼底逐渐消退，取而代之的是橙色[5]。水尾现象常见于XLRS、X连锁隐性视锥营养不良和小口病。通常水尾现象是小口病的特征表现[6]，研究表明，水尾现象可能是XLRS中的一致表现，在XLRS中暗适应检查，金黄色反光在暗适应后转变为正常眼底颜色是常见的诊断体征[7]。小口病与XLRS之间的共同特征提示，水尾现象疾病的潜在发病机制或病因相似。水尾现象在XLRS中的重要性尚不明确。视网膜中Müller细胞的K+通道的不均匀分布和XLRS中Müller细胞节段的差异影响可能为其发病机制。主要由于视网膜中Müller细胞的K+清除能力降低，导致视网膜中细胞外K+过量引起的。暗适应时，XLRS患者视网膜细胞外过量的K+被清除，随着更多的K+通道受到影响，水尾现象逐渐消失[8-9]。
本例患者基因检测结果提示RS1基因第4号外显子存在位点变异，变异位置位于第304位碱基处，对应102位氨基酸，密码子由CGG变为TGG，氨基酸由精氨酸变为色氨酸。这与既往病例报告的基因突变位点不同[10]。患者家人及相似症状家族患者因个人原因不愿意进一步行相关检查，故未对患者的家人进行进一步的检测。
本病目前的治疗尚无统一的方案，视网膜劈裂患者在中年时期可能会出现视网膜脱离，原因是液化的玻璃体通过视网膜劈裂部位进入视网膜下腔，视网膜血管长入玻璃体腔形成玻璃体积[4]。治疗上，可采用中药及营养神经药物维持现有视力，密切随访，尽量避免不可逆的视力损伤。诊断时，对于水尾现象应注重暗适应前后颜色变化，同时该现象与先天性视网膜劈裂有一定的关联性，基因检测是重要的诊断措施，对于该病治疗方案仍需要进一步研究。
患者男，34岁。因自幼双眼视力低下伴夜盲于2022年10月18日到成都中医大银海眼科医院就诊。患者的舅舅及2个表弟也有同样的症状。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为0.25。右眼、左眼眼压均为11 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查，双眼周边部视网膜广泛金黄色颜色改变（图1A，1B）。暗适应前彩色眼底照相检查，双眼周边部视网膜金黄色改变显著，右眼更明显（图1C，1D）；暗适应30 min后，双眼视网膜呈金黄色，较暗适应前颜色变淡，呈橙红色（图1E，1F）。光相干断层扫描检查，双眼黄斑中心凹附近视网膜劈裂（图1G，1H）。征求患者同意后行全外显子基因检测。结果显示，RS1基因第4号外显子存在位点变异，位于第304位碱基，对应102位氨基酸（图2）。诊断：先天性视网膜劈裂症（RS）伴水尾现象。
图1
先天性视网膜劈裂伴水尾现象患者双眼眼部检查像
1A、1B分别示右眼、左眼广角彩色眼底像，双眼周边部视网膜广泛金黄色颜色改变，右眼更明显。1C、1D分别示右眼、左眼暗适应前彩色眼底像，眼底呈金黄色改变。1E、1F分别示右眼、左眼暗适应30 min后彩色眼底像，眼底呈橙红色。1G、1H分别示右眼、左眼光相干断层扫描像，左图为扫描方向和部位，右图为检查结果。双眼黄斑中心凹附近视网膜劈裂
图2
先天性视网膜劈裂伴水尾现象患者基因测序图
讨论 RS是一种罕见的遗传性视网膜疾病，也称为X连锁视网膜劈裂（XLRS），发病率约为1/5 000~1/25 000[1]。RS1基因是XLRS致病基因，由Müller细胞和双极细胞产生的分泌型蛋白，参与调节细胞间的黏附和信号传递，维护视网膜的正常结构和功能[2-3]。XLRS的特征为自幼视力低下、斜视、眼球震颤等，眼底可见视网膜劈裂，伴有辐射状改变，可伴有水尾现象[4]。
水尾现象是指在暗室中停留2～3 h后，白色眼底逐渐消退，取而代之的是橙色[5]。水尾现象常见于XLRS、X连锁隐性视锥营养不良和小口病。通常水尾现象是小口病的特征表现[6]，研究表明，水尾现象可能是XLRS中的一致表现，在XLRS中暗适应检查，金黄色反光在暗适应后转变为正常眼底颜色是常见的诊断体征[7]。小口病与XLRS之间的共同特征提示，水尾现象疾病的潜在发病机制或病因相似。水尾现象在XLRS中的重要性尚不明确。视网膜中Müller细胞的K+通道的不均匀分布和XLRS中Müller细胞节段的差异影响可能为其发病机制。主要由于视网膜中Müller细胞的K+清除能力降低，导致视网膜中细胞外K+过量引起的。暗适应时，XLRS患者视网膜细胞外过量的K+被清除，随着更多的K+通道受到影响，水尾现象逐渐消失[8-9]。
本例患者基因检测结果提示RS1基因第4号外显子存在位点变异，变异位置位于第304位碱基处，对应102位氨基酸，密码子由CGG变为TGG，氨基酸由精氨酸变为色氨酸。这与既往病例报告的基因突变位点不同[10]。患者家人及相似症状家族患者因个人原因不愿意进一步行相关检查，故未对患者的家人进行进一步的检测。
本病目前的治疗尚无统一的方案，视网膜劈裂患者在中年时期可能会出现视网膜脱离，原因是液化的玻璃体通过视网膜劈裂部位进入视网膜下腔，视网膜血管长入玻璃体腔形成玻璃体积[4]。治疗上，可采用中药及营养神经药物维持现有视力，密切随访，尽量避免不可逆的视力损伤。诊断时，对于水尾现象应注重暗适应前后颜色变化，同时该现象与先天性视网膜劈裂有一定的关联性，基因检测是重要的诊断措施，对于该病治疗方案仍需要进一步研究。
