引用本文： 梁之桥, 尹虹, 张健, 赵明威. 伴周边无血管区的先天性盘周葡萄肿一例. 中华眼底病杂志, 2020, 36(9): 724-725. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20190314-00095 复制
版权信息： ©四川大学华西医院华西期刊社《中华眼底病杂志》版权所有，未经授权不得转载、改编
患儿女，3.5个月。因家长发现其出生后右眼无法固视于2018年5月15日到北京大学人民医院眼科就诊。患儿为第一胎，出生孕周36周，出生体重2600 g。母亲孕期无异常。患儿出生后无特殊病史，全身发育正常。家长否认严重眼病及遗传病家族史。手持电脑验光仪检测，右眼+3.50DS/+1.25DC×100°，左眼+3.25DS/+0.75DC×90°，选择性观看检查不配合。Schitz眼压计测得双眼眼压正常，双眼均为5.5/6。全身麻醉下RetCam检查，右眼眼前节正常；右眼眼底可见视盘周围深凹陷，视盘位于凹陷底部，凹陷边缘陡峭，视盘边界清晰、颜色正常，视盘颞侧明显脱色素，血管自视盘发出，数目及管径比例正常，视盘表面未见明显胶质增生，视网膜周边大片无血管区（图1A）。广角FFA检查，右眼视网膜动脉于14 s时充盈，动脉期可见视盘周围荧光着染；随造影时间延长，广泛毛细血管壁着染，晚期可见视网膜全周周边大片无血管区，颞侧无血管区范围达2 DD，视网膜与无血管区分界处可见毛细血管末端膨大，部分相互吻合，部分荧光素渗漏明显（图1B）。眼部B型超声检查，右眼视盘周围凹陷最深处可达6.9 mm，最宽处可达5.4 mm（图1C）。眼眶MRI检查，右眼巩膜形态异常，局部巩膜向后突出形成宽基底深凹陷，与玻璃体腔相互连通（图1D）。左眼各项检查均无明显异常。诊断：（1）右眼先天性盘周葡萄肿；（2）早产儿。鉴于患儿右眼周边视网膜存在全周大片无血管区，遂建议其行右眼无血管区激光光凝治疗，以防继发视网膜新生血管及视网膜脱离等严重并发症，但患儿家长拒绝且未随诊。
图1
患儿右眼检查像。1A示彩色眼底拼图像，视盘周围深凹陷，视盘位于凹陷底部，视网膜周边大片无血管区；1B示广角FFA拼图像，视网膜广泛毛细血管壁着染，晚期可见视网膜全周周边大片无血管区，颞侧无血管区范围达2 DD，视网膜与无血管区分界处可见毛细血管末端膨大，部分相互吻合，部分荧光素渗漏明显；1C示眼部B型超声像，视盘周围凹陷呈窄基底、口袋状；1D示眼眶MRI像，局部巩膜向后突出形成宽基底深凹陷，与玻璃体腔相互连通
讨论 先天性盘周葡萄肿是一种较为罕见的先天性眼病，其发病机制尚不清楚。有学者认为是在孕期第5个月时，由于患儿神经嵴细胞发育异常导致视盘周围组织薄弱，巩膜甚至深层脉络膜向外膨出所致[1-2]。先天性盘周葡萄肿临床主要表现为视盘及周围组织凹陷，可伴有脱色素或色素增生，视盘形态多正常，血管数目及管径比例正常，也有视盘呈囊样表现的报道[3-5]。本例患儿可见先天性盘周葡萄肿的特征性凹陷。
我们通过广角FFA检查发现，本例患儿存在视网膜全周周边大片无血管区，且部分毛细血管末端渗漏明显。既往大多采用眼底彩色照相、B型超声和MRI检查诊断先天性盘周葡萄肿，而我们采用广角FFA检查发现其可以显示周边视网膜血管的更多细节，有可能被忽视的伴随先天性盘周葡萄肿的视网膜周边无血管区能很明确的得以展现。针对无血管区应尽早进行视网膜激光光凝治疗，以防继发视网膜新生血管及视网膜脱离等严重并发症。既往也有视盘发育异常合并视网膜周边无血管区的报道[6-7]。有学者提出，在视盘和视网膜血管的发育过程中，正常视网膜血管是由发育中的视网膜神经元活动增强而引起的一种过渡性、生理性缺氧水平刺激生成，这种缺氧的状态导致一系列复杂的信号传导，使得血管向无血管区生长[8-9]。
对于儿童期存在的视网膜周边无血管区，临床上需与早产儿视网膜病变（ROP）、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）和色素失禁症（IP）相鉴别。ROP发生于出生时体重轻的早产儿，特别是高浓度吸氧的患儿，多双眼发病。Kim等[10]曾报道一例出生体重1545 g、出生孕周34周的ROP合并先天性盘周葡萄肿的患儿。本例患儿出生孕周36周、出生体重2600 g，视网膜颞侧无血管区范围达2 DD且仅存在单眼视网膜血管发育不完全，因此不考虑先天性盘周葡萄肿合并ROP。FEVR是一种常染色体显性遗传病，眼底表现与ROP极相似。Boonstra等[11]曾回顾分析了57例FEVR患者视盘的形态及结构，并认为FEVR很少合并视盘发育异常。对于本例患儿，我们对其父母进行了散瞳眼底及FFA检查，未见周边血管荧光素渗漏，故不考虑FEVR。IP是另一种X连锁显性遗传病，主要诊断标准为皮肤改变，眼部发育异常是该疾病的次要诊断标准，其中眼部发育异常以视神经萎缩较常见[12]。本例患儿无皮肤病损可与IP相鉴别。
先天性盘周葡萄肿较常见的合并症是屈光不正、弱视和斜视[13-14]，临床上应尽早纠正其合并症。对于弱视，遮盖法对视功能预后有好处[10]，其他治疗方法的效果均不确切。继发于先天性盘周葡萄肿的视网膜脱离也曾报道[15]，故诊断后的定期随访至关重要。广角FFA可以清晰显示可能存在的视网膜周边无血管区和血管渗漏，一旦发现合并视网膜周边无血管区及血管渗漏，应建议患者尽早接受无血管区视网膜激光光凝治疗，以防继发视网膜新生血管及视网膜脱离等严重并发症。
患儿女，3.5个月。因家长发现其出生后右眼无法固视于2018年5月15日到北京大学人民医院眼科就诊。患儿为第一胎，出生孕周36周，出生体重2600 g。母亲孕期无异常。患儿出生后无特殊病史，全身发育正常。家长否认严重眼病及遗传病家族史。手持电脑验光仪检测，右眼+3.50DS/+1.25DC×100°，左眼+3.25DS/+0.75DC×90°，选择性观看检查不配合。Schitz眼压计测得双眼眼压正常，双眼均为5.5/6。全身麻醉下RetCam检查，右眼眼前节正常；右眼眼底可见视盘周围深凹陷，视盘位于凹陷底部，凹陷边缘陡峭，视盘边界清晰、颜色正常，视盘颞侧明显脱色素，血管自视盘发出，数目及管径比例正常，视盘表面未见明显胶质增生，视网膜周边大片无血管区（图1A）。广角FFA检查，右眼视网膜动脉于14 s时充盈，动脉期可见视盘周围荧光着染；随造影时间延长，广泛毛细血管壁着染，晚期可见视网膜全周周边大片无血管区，颞侧无血管区范围达2 DD，视网膜与无血管区分界处可见毛细血管末端膨大，部分相互吻合，部分荧光素渗漏明显（图1B）。眼部B型超声检查，右眼视盘周围凹陷最深处可达6.9 mm，最宽处可达5.4 mm（图1C）。眼眶MRI检查，右眼巩膜形态异常，局部巩膜向后突出形成宽基底深凹陷，与玻璃体腔相互连通（图1D）。左眼各项检查均无明显异常。诊断：（1）右眼先天性盘周葡萄肿；（2）早产儿。鉴于患儿右眼周边视网膜存在全周大片无血管区，遂建议其行右眼无血管区激光光凝治疗，以防继发视网膜新生血管及视网膜脱离等严重并发症，但患儿家长拒绝且未随诊。
图1
患儿右眼检查像。1A示彩色眼底拼图像，视盘周围深凹陷，视盘位于凹陷底部，视网膜周边大片无血管区；1B示广角FFA拼图像，视网膜广泛毛细血管壁着染，晚期可见视网膜全周周边大片无血管区，颞侧无血管区范围达2 DD，视网膜与无血管区分界处可见毛细血管末端膨大，部分相互吻合，部分荧光素渗漏明显；1C示眼部B型超声像，视盘周围凹陷呈窄基底、口袋状；1D示眼眶MRI像，局部巩膜向后突出形成宽基底深凹陷，与玻璃体腔相互连通
讨论 先天性盘周葡萄肿是一种较为罕见的先天性眼病，其发病机制尚不清楚。有学者认为是在孕期第5个月时，由于患儿神经嵴细胞发育异常导致视盘周围组织薄弱，巩膜甚至深层脉络膜向外膨出所致[1-2]。先天性盘周葡萄肿临床主要表现为视盘及周围组织凹陷，可伴有脱色素或色素增生，视盘形态多正常，血管数目及管径比例正常，也有视盘呈囊样表现的报道[3-5]。本例患儿可见先天性盘周葡萄肿的特征性凹陷。
我们通过广角FFA检查发现，本例患儿存在视网膜全周周边大片无血管区，且部分毛细血管末端渗漏明显。既往大多采用眼底彩色照相、B型超声和MRI检查诊断先天性盘周葡萄肿，而我们采用广角FFA检查发现其可以显示周边视网膜血管的更多细节，有可能被忽视的伴随先天性盘周葡萄肿的视网膜周边无血管区能很明确的得以展现。针对无血管区应尽早进行视网膜激光光凝治疗，以防继发视网膜新生血管及视网膜脱离等严重并发症。既往也有视盘发育异常合并视网膜周边无血管区的报道[6-7]。有学者提出，在视盘和视网膜血管的发育过程中，正常视网膜血管是由发育中的视网膜神经元活动增强而引起的一种过渡性、生理性缺氧水平刺激生成，这种缺氧的状态导致一系列复杂的信号传导，使得血管向无血管区生长[8-9]。
对于儿童期存在的视网膜周边无血管区，临床上需与早产儿视网膜病变（ROP）、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）和色素失禁症（IP）相鉴别。ROP发生于出生时体重轻的早产儿，特别是高浓度吸氧的患儿，多双眼发病。Kim等[10]曾报道一例出生体重1545 g、出生孕周34周的ROP合并先天性盘周葡萄肿的患儿。本例患儿出生孕周36周、出生体重2600 g，视网膜颞侧无血管区范围达2 DD且仅存在单眼视网膜血管发育不完全，因此不考虑先天性盘周葡萄肿合并ROP。FEVR是一种常染色体显性遗传病，眼底表现与ROP极相似。Boonstra等[11]曾回顾分析了57例FEVR患者视盘的形态及结构，并认为FEVR很少合并视盘发育异常。对于本例患儿，我们对其父母进行了散瞳眼底及FFA检查，未见周边血管荧光素渗漏，故不考虑FEVR。IP是另一种X连锁显性遗传病，主要诊断标准为皮肤改变，眼部发育异常是该疾病的次要诊断标准，其中眼部发育异常以视神经萎缩较常见[12]。本例患儿无皮肤病损可与IP相鉴别。
先天性盘周葡萄肿较常见的合并症是屈光不正、弱视和斜视[13-14]，临床上应尽早纠正其合并症。对于弱视，遮盖法对视功能预后有好处[10]，其他治疗方法的效果均不确切。继发于先天性盘周葡萄肿的视网膜脱离也曾报道[15]，故诊断后的定期随访至关重要。广角FFA可以清晰显示可能存在的视网膜周边无血管区和血管渗漏，一旦发现合并视网膜周边无血管区及血管渗漏，应建议患者尽早接受无血管区视网膜激光光凝治疗，以防继发视网膜新生血管及视网膜脱离等严重并发症。
